ONKOLOŠKI testovi
nove generacije
Ispitivanjem promena na genima, odnosno mutacija, ima za cilj da omogući prepoznavanje osoba koje su pod većim rizikom za nastanak naslednog kancera kao i adekvatan medicinski pristup osobama kod kojih su otkriveni genski markeri za karcinom.
Nasledne I stečene promene u genima (mutacije)
DOVODE DO NASTANKA KARCINOMA
STEČENE mutacije
Maligni tumori nastaju usled nekontrolisanog umnožavanja ćelija u našem organizmu. Nekada nastaju spontano, kao odgovor na nepoznati stimulans, ali za određeni broj malignih bolesti odgovorni su sledeći štetni faktori: izloženost duvanskom dimu ili nekom obliku zračenja, hemijski karcinogeni, fizički karcinogeni agensi, virusi, hormonski poremećaji i dugotrajne hronične bolesti. Veliki broj genskih promena, usled dejstva raznih spoljašnjih faktora, dešava se samo na nivou malignih ćelija i to u genima koji kontrolišu proces rasta i deobe ćelija. Ovakve promene tzv. mutacije nazivaju se stečenim mutacijama.
NASLEDNE (urođene) mutacije
Genske promene se mogu javiti u bilo kojoj ćeliji našeg organizma pa tako i na nivou polnih ćelija. Takve promene koje su prisutne u svakoj ćeliji našeg organizma pa čak i u ćelijama koje nisu tumorske spadaju u kategoriju naslednih ili urođenih mutacija.
Ovakve genske promene uzrok su naslednih oblika karcinoma. Kada kažemo da su genske promene prisutne u svakoj ćeliji našeg organizma to znači da su prisutne i u jajnoj ćeliji i u spermatozoidu i takve se promene prenose sa roditelja na decu što je bitno za procenu rizika obolevanja kod članova porodice.
Nasledne mutacije višestruko povečavaju rizik od pojave malignih bolesti!
Zašto je to tako?
Hipoteza genetičara Alfreda Knudsona predviđa da je veća verovatnoća pojave stečenih mutacija u nekoj od ćelija našeg organizma kod nosilaca naslednih mutacija, za razliku od osoba koje nisu nosioci naslednih mutacija.
Nasleđivanje predispozicije za nastanak naslednih karcinoma je monogensko, što znači da se prenosi samo putem jednog gena i može se nasleđivati sa očeve ili majčine strane porodičnog stabla. To praktično znači da ako jedan od roditelja ima naslednu gensku mutaciju, njihova deca imaju 50% šanse da takvu promenu naslede po dominantnom tipu nasleđivanja.
Takođe, osobe sa naslednim mutacijama na genima obično obolevaju u ranijem životnom dobu i imaju veći rizik za pojavu više primarnih tumora.
Osobe sa naslednim (urođenim) mutacijama ne moraju obavezno da obole od raka, ali je rizik kod takvih osoba neuporedivo viši od proseka.
Kako otkriti promene na genima i
SMANJITI RIZIK OD OBOLEVANJA?
Poslednjih godina otkriven je veliki broj gena čije mutacije doprinose nastanku predispozicije za pojedine i česte tumore kao što su karcinom dojke i jajnika, debelog creva, prostate, pakreasa i druge tipove.
Metodom NEXT GENERATION SEQUENCING – NGS možemo vrlo jednostavno otkriti promene na genima koje mogu dovesti po pojave raka.
ŠTA NAM GOVORE REZULTATI
genetičkog testa
Pozitivan nalaz pomaže zdravoj osobi da donese ispravnu odluku u svojoj budućnosti.
Redovni klinički pregledi su od izuzetnog značaja jer postoji mogućnost otkrivanja bolesti u ranoj fazi kada je izlečiva.
Kod već obolelih od raka genetičko testiranje pomaže lekaru u proceni prognoze bolesti I sprečavanje pojave drugih kancera koji se javljaju u datom kancerskom sindromu, a takođe utiče I na izbor adekvatne terapije.
TERAPIJA KOJA JE PRILAGOĐENA
Samo Vašem tumoru!
Molekularno testiranje karcinoma danas čini sastavni deo planiranja lečenja. Klinička istraživanja su pokazala skoro pa identične promene u genima kod primarnog i metastatskog tumora što je naročito značajno kada do pojave prvih metastaza prođe više godina. Ukoliko su novonastale promene dostupne za biopsiju potrebno je uzeti uzorak tumorskog tkiva radi genomskog profilisanja tumora.
To zapravo znači da se uzorak tumorskog tkiva analizira nakon postavljene dijagnoze raka, čime se dolazi do saznanja koje su to promene u genima odgovorne za nastanak tumora i na koje terapija će dati odgovor kod takvog pacijenta. Često smo svedoci da standardni protokoli bez detaljne genetike ne daju tačan plan i adekvatan predlog tretmana.
Na osnovu genetike Vašeg tumora – lekar može imati pouzdane i detaljne informacije o genetici tumora, što će mu omogućiti da:
- Izabere najoptimalnije opcije lečenja pa čak i promenu terapije kod rezistencije na već primenjenu
- Tip inicijalne terapije koja će dati najbolje rezultate i
- Moguću kliničku studiju za Vas, unapređujući kliničku negu koju treba da dobijete.
Genomsko profilisanje tumora
MOGUĆE JE I KOD METASTATSKIH TUMORA BEZ BIOPSIJE!
Genomsko profilisanje uznapredovalih tumora (metastatskih) je postalo važan deo lečenja mnogih tumora. Analiza podrazumeva uzimanje krvi pacijenta, umesto biopsije, za vreme aktivnog tumora obzirom na to da je određena količina tumorske DNK prisutna u krvi pacjenta.
Testovima genomskog profilisanja može se dobiti rezultat ukupnog mutacionog opterećenja tumora (TMB) kao i mikrosatelitska nestabilnost (MSI) koji su važni markeri za donošenje odluke o primeni imunoterapije.
Rezultati genetičkog testa omogućavaju lekaru personalizovani pristup i predlog terapije prema genetici specifičnog tumora.